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Vivre avec l’HIBM

Qu'est-ce que l’HIBM?

L’HIBM (myopathie héréditaire à inclusions) est un groupe de maladies génétiques rares. L’HIBM provoque une atrophie musculaire progressive et une faiblesse qui peut entraîner une invalidité grave. La forme récessive autosomique (IBM2 ou DMRV) est plus fréquente chez les personnes issues du Moyen-Orient, juives ou japonaises, mais les patients peuvent êtrei dentifiés dans toutes les communautés. L’HIBM a été identifié dans d'autres minorités du monde. Les patients d’Asie (japonais, coréen, chinois et autres), d'Europe et d'origine sud-américaine, ainsi que les patients musulmans du Moyen-Orient, palestiniens, et d'origine iranienne, ont été identifiés. Au Japon et dans de nombreux pays d'Asie orientale, cette maladie est connue comme la myopathie distale avec vacuoles bordées (DMRV).

Que fait l’HIBM ?

L’HIBM cause une faiblesse et une atrophie musculaire progressive. La fonte musculaire débute généralement vers l'âge de 20 - 30 ans, bien que nous ayons constaté son apparition chez des jeunes de 17 ans et des personnes âgées de 52 ans. En tant que tel, elle affecte les périodes les plus productives de la vie d'une personne. Elle peut entraîner un handicape sévère dans les 10 - 15 ans, et confine les patients à un fauteuil roulant. La faiblesse et la gravité de la maladie peuvent varier de personne à personne. Dans certains cas, l’affaiblissement des jambes est remarquée en premier. Dans d’autres, les mains sont affaiblies plus rapidement que les jambes. La faiblesse est progressive, ce qui signifie que les muscles s'affaiblissent avec le temps. L’HIBM ne semble pas affecter le cerveau, les organes internes ou les sensations. Les quadriceps sont relativement épargnés, et restent forts jusqu'aux derniers stades de la maladie. C’est la raison pour laquelle l’HIBM est souvent appelé myopathie des quadriceps (MSQ).

Certains signes précoces de l’HIBM sont :

- La difficulté à marcher avec des talons, et la difficulté de fonctionnement; -L’Index faible; - Les fréquentes pertes d'équilibre.

Comment cela m’affecte-t-il ?

Étant donné que la maladie est récessive (les deux allèles du gène sont endommagées), tout le monde peut-être touchés, même avec des parents en bonne santé. L’HIBM est plus fréquente chez les personnes originaires du Moyen-Orient, juives ou japonaises, mais les patients peuvent être trouvés dans toutes les communautés. Nous proposons des tests génétiques pour ceux qui soupçonnent d'être atteints ou qui ont un risque plus élevé d'être affectés.

Il y a-t-il un traitement ?

Actuellement, il n'existe pas de traitement efficace pour l’HIBM. Des chercheurs de Hadassah, USC, UCLA, UCSD, Johns Hopkins University, Canada, NIH, et du Japon contribuent à la recherche d’un traitement efficace. Vous pouvez également consulter Developing Rex, qui décrit comment les scientifiques développent des traitements pour des maladies. Avec le soutien financier et une sensibilisation adéquate, nous pouvons accélérer la recherche de manière significative.

Peut-on espérer un traitement bientôt ?

Oui. Sur la base de résultats scientifiques préliminaires, nous croyons qu'il est moins difficile de mettre au point une intervention visant l’HIBM que pour beaucoup d’autres conditions communes de la myopathie. C'est parce que l’HIBM est associée à des mutations d'une enzyme qui est exprimée à des niveaux faibles dans le muscle squelettique, mais beaucoup d'autres conditions communes de fonte musculaire sont causées par des mutations sur les protéines cellulaires structurelles qui sont exprimés à des niveaux très élevés dans le muscle.

Les théories actuelles sur les traitements tournent autour des principaux concepts suivants:

1. Substrat / thérapies à base de produits: Ces théories impliquent l'administration de petites molécules qui augmenteraient les piscines intramusculaires d'un composé connu sous le nom d'acide sialique. Cela implique l'administration de composés riches en acide sialique (par exemple IVIG - Immunoglobulines intraveineuses), les précurseurs de l’acide sialique ou d’autres produits dérivés. Actuellement, cette méthode est la plus susceptible de faire l’objet d’essais cliniques rapidement.

Gène ou thérapies des gènes : Ces théories impliquent l'administration des formes normales ou hyperactives de l’enzyme GNE / MNK (l'enzyme qui mute dans l’HIBM).

3. Thérapies des cellules: Ces théories impliquent l'utilisation de cellules souches spécialisées capables de régénérer le muscle et d'exprimer la forme normale ou hyperactive du GNE / MNK.

Il n'est pas improbable que les traitements fondés sur les concepts ci-dessus qui se sont révélés ne pas être concluants pour d’autres troubles musculaires s’avèrent être bénéfiques pour l’HIBM. Pour l’HIBM, le premier challenge n’est pas de TROUVER un remède mais de le FINANCER. Grâce à un financement supplémentaire et une campagne de sensibilisation, nous pouvons accélérer la recherche de manière significative. ARM offre des subventions aux centres de recherche scientifiques qui sont intéressés à travailler sur le développement d’un traitement pour l’HIBM.

Où puis-je obtenir plus d'informations ?

Vous pouvez trouver beaucoup d'informations sur notre site internet. Si vous désirez parler avec un physicien au sujet de l’HIBM, composez le (818) 789-1044.

Ce désordre était d'abord appelé “Vacuolar Myopathy Sparing the Quadriceps” par Sadeh, et al, dans un article publié dans la revue médicale, Brain, 1993 (116: pages 217-232). Vous pouvez obtenir une copie de cet article dans n'importe quelle bibliothèque médicale.

Si vous êtes affecté par un autre trouble, comme la sclérose en plaques (SEP), nous vous recommandons la base de données de l'organisation nationale des maladies rares pour trouver un organisme qui se concentrant sur votre maladie. Si vous êtes atteint d'une maladie plus commune telle que la SEP, il existe probablement plus d'une organisation susceptible de vous offrir une aide et des financements pour la recherche.