À propos de l’HIBM

Myopathie héréditaire à inclusions

L’HIBM (myopathie héréditaire à inclusions) sont un groupe de maladies rares et orphelines génétiques. L’HIBM provoque une atrophie musculaire progressive et un affaiblissement qui commence chez les jeunes adultes et peut causer une incapacité très sévère en 10 à 20 ans. En plus des groupes de malades parmi les personnes originaires du Moyen-Orient, juif, ou l'héritage japonais, les patients peuvent être trouvés dans tous les coins du monde. L’HIBM a été identifié chez les personnes d’origines asiatiques (japonaises, coréennes, chinoises et autres), européennes, sud-américaines, africaines et du Moyen-Orient (musulmans, palestiniens, juifs iraniens).

L’HIBM est également connu comme la myopathie distale avec vacuoles bordées (DMRV), myopathie des quadriceps (MSQ), ou connecté à la maladie du muscle. Elle entraîne une faiblesse et une atrophie musculaire progressive. La fonte musculaire débute généralement vers l'âge de 20 - 30 ans, bien que nous l’ayons vu également apparaître chez des jeunes de 17 ans et plus âgés de 52 ans. En tant que tel, elle affecte la période la plus productive de la vie d’un individu. Elle peut entraîner un handicape sévère dans les 10 - 15 ans, confinant de nombreux patients à la vie en fauteuil roulant. La faiblesse et la gravité de la maladie peut varier de personne à personne. Dans certains cas, une faiblesse dans les jambes est le premier symptôme. Chez d’autres, les mains sont affaiblies plus rapidement que les jambes. La faiblesse est progressive, ce qui signifie que les muscles s'affaiblissent avec le temps. L’HIBM ne semble pas affecter le cerveau, les organes internes ou les sens. Les quadriceps sont relativement épargnés, et restent fort jusqu'aux derniers stades de la maladie. C’est la raison pour laquelle l’HIBM est souvent appelée myopathie des quadriceps(MSQ). Elle est causée par des variations génétiques dans un gène appelé GNE.