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zh:about_hibm:about_hibm [2008/10/30 02:18]
davidy 创建
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 遗传性包涵体肌无力症(HIBM)是一种极其罕见的基因突变引起的疾病。HIBM逐渐导致肌肉衰弱无力,一般在青年时期发病,10-20年后将严重残疾。在中东、犹太地区、日本,病人比较集中。现在在世界上的每个国家都发现了HIBM患者。现在已经发现在亚洲人群、欧洲人群、南美人群、非洲人群、中东人群中有确诊的HIBM病人。 遗传性包涵体肌无力症(HIBM)是一种极其罕见的基因突变引起的疾病。HIBM逐渐导致肌肉衰弱无力,一般在青年时期发病,10-20年后将严重残疾。在中东、犹太地区、日本,病人比较集中。现在在世界上的每个国家都发现了HIBM患者。现在已经发现在亚洲人群、欧洲人群、南美人群、非洲人群、中东人群中有确诊的HIBM病人。
  
-HIBM也叫有空泡的远端肌肉萎缩(DMRV),​ 非四头肌肌肉萎缩症(QSM)或GNE相关的肌肉疾病。HIBM 是一种包涵体异常引起的末梢肌肉疾病,是由基因引起的一种肌肉无力的疾病。它逐渐引起肌肉的衰弱并且变得无力。一般在20-30岁之间发病,目前发现的最小患者是17岁,最大患者是52 岁开始发病。HIBM影响患者一生中最黄金的阶段。10-15 年后患者将完全残疾,只能依靠轮椅来生活。HIBM在不同患者身上的表现和严重情况不一样。一些患者开始在腿部表现肌肉无力,而有些患者是手部肌肉衰弱速度比明显快于腿部。肌肉是逐渐变得无力, 也就是说随着时间的迁移,肌肉的功能在一天一天的消失。HIBM不影响大脑、内部器官和 人的感觉器官。而四头肌一般都是在疾病的最后阶段才开始衰退,​ 这也是为什么它也被称做非四头肌肌肉萎缩症的原因。 HIBM年是GNE基因突变引起的酶代谢异常的一种疾病。[[GNE]] +HIBM也叫有空泡的远端肌肉萎缩(DMRV),​ 非四头肌肌肉萎缩症(QSM)或GNE相关的肌肉疾病。HIBM 是一种包涵体异常引起的末梢肌肉疾病,是由基因引起的一种肌肉无力的疾病。它逐渐引起肌肉的衰弱并且变得无力。一般在20-30岁之间发病,目前发现的最小患者是17岁,最大患者是52 岁开始发病。HIBM影响患者一生中最黄金的阶段。10-15 年后患者将完全残疾,只能依靠轮椅来生活。HIBM在不同患者身上的表现和严重情况不一样。一些患者开始在腿部表现肌肉无力,而有些患者是手部肌肉衰弱速度比明显快于腿部。肌肉是逐渐变得无力, 也就是说随着时间的迁移,肌肉的功能在一天一天的消失。HIBM不影响大脑、内部器官和 人的感觉器官。而四头肌一般都是在疾病的最后阶段才开始衰退,​ 这也是为什么它也被称做非四头肌肌肉萎缩症的原因。 HIBM年是GNE基因突变引起的酶代谢异常的一种疾病。GME[[http://​www.ncbi.nlm.nih.gov/​entrez/​dispomim.cgl?​id=603824]]