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zh:about_hibm:living_with_hibm [2014/05/04 17:38] (current)
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 +====== 如何面对HIBM ======
  
 +===== 什么是HIBM?​ =====
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 +HIBM 是一种遗传性的疾病,这种病在全球人群中非常罕见。 HIBM引起肌肉逐渐衰弱变得无力,最终导致严重的残疾。中东、犹太、日本的地区的人群常染色体([[IBM2]]和[[DMRV]])发生退化要比其他地区的概率高,但是现在几乎在全世界都发现了HIBM患者,其中也包括少数民族地区。 亚洲、欧洲、南美洲以及中东、巴勒斯坦和伊朗的伊斯兰教徒中都发现了HIBM 患者。在日本和一些东亚国家,这种病被称为DMRV。
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 +===== HIBM 症状 =====
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 +HIBM主要表现是肌肉衰弱逐渐变得无力。大部分患者在20-30 岁出现症状,也有个别例外,目前我们发现最小的发病年龄是17岁,最大的发病年龄是52岁。这种病影响病人一生中最黄金的阶段。经过10-15年能使人完全残疾,只能依靠轮椅来生活。HIBM在不同患者身上的表现和严重情况不一样。一些患者刚开始在腿部表现肌肉无力,而有些患者手部肌肉衰弱速度明显快于腿部。肌无力是逐渐发生的过程, 也就是说随着时间的迁移,肌肉的能力在一天一天的消失。HIBM不影响大脑、内部器官和 人的感觉器官。而四头肌一般都是在疾病的最后阶段才开始衰退,​ 这也是为什么它也被称做非四头肌肌肉萎缩症的原因。
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 +HIBM的早期症状包括
 +  * 脚跟无力,行走困难,跑步困难
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 +  * 食指无力
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 +  * 平衡性变差
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 +===== 病痛对我的影响 =====
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 +因为这种病是隐性的染色体突变引起的,即使是父母和父母的家族都很健康,也有可能患病。HIBM在中东地区、犹太地区和日本的发病率比较高, 现在在世界的每个角落都能发现患有这种病的病人。我们为那些怀疑患有HIBM的病人提供遗传学检测。
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 +===== 有治疗方法吗? =====
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 +目前对于HIBM还没有有效的治疗方法,在Hadassah,​ USC, UCLA, UCSD, Johns Hopkins University, Canada, NIH, and Japan的研究者都致力于发现有效治疗HIBM的方法。如果您想更多的了解这些科学家在这项研究中取得的成就,可以查看[[Developing Rex]]发现新治疗手段。 拥有足够的科研经费和社会知名度是有效加快研究的保证。
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 +===== 不久的将来是否会有治愈的可能?======
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 +是的。临床前的初步研究结果表明治疗HIBM要比治疗其他类型的肌无力病容易。HIBM是由于基因突变导致骨骼肌中的酶表达减少,其他类型的肌无力病大部分都是由于细胞结构中的蛋白质变异使肌肉中酶表达升高引起的。
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 +目前是围绕以下几方面来进行治疗:
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 +**1. 酶底物/​酶产品相关治疗:**这个理论主要是给病人小分子化合物, 如IVIG(静脉注射免疫球蛋白),以提高肌肉中硅酸类分子的含量。 也可以给病人富含硅酸盐的化合物、硅酸盐的前体化合物或者是硅酸盐的派生物。目前,这种治疗方法在短期内最有可能进入临床试验阶段。
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 +**2.基因或生物治疗:​**这种治疗方式主要是给病人正常或高活性的GNE/​MNK酶(这种酶在HIBM 病人体内发生变异)基因或基因产物(酶)。
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 +**3.细胞治疗:​**这种治疗方式是使用特定的干细胞,这种细胞能再生为肌肉细胞同时可以表达正常的GNE/​MNK的酶。
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 +虽然上述治疗方法应用于其他的肌肉无力疾病治疗中还没有被证实,但是很有可能对HIBM疾病有一定的作用。
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 +对HIBM来讲,目前最重要的 不是要发现治疗方法,而是要有足够的资金去进行更多的科研工作。随着筹资活动的增加、越来越多的公众对它的认识,我们能有效地加快研究的进程。ARM为那些进行HIBM研究的科研机构提供研究经费。
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 +===== 从哪我可以得到更多的信息?=====
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 +在我们的网站您可以获得关于HIBM的一些资料,如果您想咨询一些关于HIBM的问题,可以拨打电话:(818)789-1044。
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 +这种病最初被Sadeh等在1993年发表在《大脑》的论文中称为“非四头肌肌肉萎缩症”[[Vacuolar Myopathy Sparing the Quadriceps"​ by Sadeh, et al, Brain, 1993 (116: pages 217-232)。]]在任何医学图书馆中您都可以找到原文。
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 +如果您患得是其他罕见疾病,我们推荐您到[[国家罕见疾病组织数据库]]中寻找一个专门针对您这种病人的组织。如果您被常见病痛所困扰如多发性硬化症(__MS__),​可能有多个组织为您提供帮助和研究经费。
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