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Vivere con HIBM

Cos'è HIBM?

HIBM (Hereditary Inclusion Body Myopathy) sono un gruppo di malattie genetichemolto rare. HIBM causa progressivo indebolimento muscolare e debolezza che possono portare a gravi disabilità. La forma autosomica recessiva (IBM2 o DMRV) è più comune nelle persone medio-orientali, ebrei o giapponese , ma i pazienti possono essere trovati in ogni comunità. HIBM è stata individuata in minoranze di tutto il mondo. Da pazienti di origine asiatica (giapponese, coreano, cinese e altri), europea e sudamericana , così come pazienti musulmani in Medio Oriente, palestinesi, e di origine iraniana. In Giappone e in molti paesi dell'Asia orientale, questo disturbo è noto come miopatia distale con vacuoli cerchiati (DMRV).

Come agisce HIBM ?

HIBM causa progressiva debolezza muscolare. La perdita muscolare di solito inizia intorno all' età di 20 - 30 anni, anche se abbiamo visto giovani esordi presentarsi a 17 e altri a 52. In quanto tale, interessa il periodo più produttivo di una vita. Essa può portare a gravi disabilità entro 10 - 15 anni, limitando molti pazienti su una sedia a rotelle. La debolezza e la gravità possono variare da persona a persona. In alcuni, debolezza nelle gambe si manifesta prima. In pochi altri, le mani sono s'indeboliscono più rapidamente rispetto alle gambe. La debolezza è progressiva, il che significa che i muscoli diventano più deboli nel corso del tempo. HIBM non sembra incidere sul cervello, gli organi interni o sensazione. I quadricipiti sono relativamente risparmiato, e rimangono forti fino alle ultime fasi della malattia, ecco perchè HIBM è spesso denominata “quadricipite sparing Myopathy” (QSM).

Alcuni dei primi sintomi di HIBM sono:

  • Difficolta a portarsi sulle punte dei piedi e sui talloni
  • Debolezza del dito indice
  • Frequente perdita d'equilibrio

Come ci si ammala?

Poiché la malattia è recessiva (entrambi gli alleli del gene sono danneggiati), chiunque può diventare colpiti. HIBM è più comune nelle persone medio-orientali, ebrei o giapponesi, ma i pazienti possono essere trovati in ogni comunità. Offriamo test genetici, per coloro che sospetti di essere colpiti o hanno un rischio più elevato di essere colpiti.

C'è un trattamento?

Attualmente, non esistono trattamenti efficaci per HIBM. Ricercatori a livello di Hadassah, USC, UCLA, UCSD, Johns Hopkins University, Canada, NIH, e il Giappone stanno contribuendo a trovare un trattamento efficace. Puoi inoltre esaminare il Rex che descrive come gli scienziati stanno operando. Con il sostegno finanziario adeguato e di sensibilizzazione siamo in grado di accelerare notevolmente la ricerca.

C'è speranza per avere un trattamento in poco tempo?

Sì. Oggi sulla base di risultati scientifici, riteniamo che sia meno difficile lo sviluppo di un intervento per il HIBM. Questo perché HIBM è associata a mutazioni e a un enzima che è espresso a livelli bassi nel muscolo scheletrico, ma molti altri danni al muscolo sono causati da mutazioni sulla preteina strutturale cellulare che è espresse in livelli molto alti nel muscolo.

Attuale le teorie su un possibile trattamento ruotano intorno ai seguenti concetti:

1. Substrato / terapia a base di prodotti: Queste teorie comportano la somministrazione di piccole molecole che aumenterebbe le piscine intramuscolari di un composto noto come Acido Sialico. Essa può comportare la somministrazione di Acido Sialico ricco di composti (ad esempio IVIG - endovenosa immunitario globuline), Sialic Acid precursori, o altri derivati.

2.Gene o terapie basate sui geni: Queste teorie comportano la somministrazione di forme di GNE / MNK enzima (l'enzima che è mutato in HIBM).

3.Cell terapie basate: Queste teorie implicano l'uso di cellule staminali specializzate in grado di rigenerare i muscoli e di esprimere la normale attività sotto forma di GNE / MNK.

Non è improbabile che i trattamenti basati sui concetti di cui sopra, che non sono riusciti a rivelarsi vantaggiosi per sprecare altri disturbi muscolari, possano rivelarsi utili per HIBM.

Per HIBM non si tratta di trovare un rimedio, ma FINANZIAMENTI. Con i finanziamenti supplementari e di sensibilizzazione, siamo in grado di accelerare la ricerca in maniera significativa. ARM offre sovvenzioni a favore di centri di ricerca che sono interessati a lavorare verso un trattamento per HIB.

Dove posso ricevere maggiori informazioni?

Si possono trovare molte informazioni qui sul nostro sito web. Se si desidera parlare con un medico per quanto riguarda HIBM, è possibile chiamare il numero (818) 789-1044.

Questo disturbo è stato chiamato "Vacuolar Myopathy Sparing the Quadriceps" by Sadeh, et al, in a paper published in the medical journal, Brain, 1993 (116: pages 217-232). Si può ottenere una copia di questa carta in qualsiasi biblioteca medica.

Se siete interessati a un altro disturbo, come ad esempio la sclerosi multipla (SM), vi consigliamo di consultare la banca dati a livello nazionale delle malattie rare.